Doç. Dr. Bozdoğan, “Benim Adım Farah” dizisiyle tekrar gündeme gelen, halk ortasında balon çocuk hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezliğinin 500’e yakın hastalığı içine alan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) kümesinde yer aldığını lisana getirdi.
Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve birden fazla vakit hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek tesirli metodun kemik iliği nakli olduğunu belirterek, “Ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok. Tarama testleri ile erken tanı konması durumunda kök hücre naklinin başarısı yüzde 95’lere çıkıyor. Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşüyor. Yani pek çok hastalıkta olduğu gibi erken tanı hayat kurtarıyor.” dedi.
Bozdoğan, bağışıklık sisteminin T hücreler, B hücreler, NK hücreler, nötrofiller ve makrofajlar üzere çeşitli hücrelerden oluştuğu bilgisini vererek, şunları kaydetti:
“Bu hücrelerin farklı fonksiyonları vardır ve her biri farklı mikroplarla savaşırlar. Bu hücreler bedenimizi mikroplardan korumak için irtibat halindedirler ve kusursuz bir tertipte hareket ederler. İnsan bedenindeki her hücre üzere bağışıklık sistemi hücreleri de fonksiyonlarını belirleyen genetik gereç içerir ve bir küme genin denetim ettiği talimatlara uyarak çalışırlar. Balon çocuk hastalığı olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu hastalarda çok zayıf mikropların bulaşması bile vefatla sonuçlanabilir.”
Acil teşhis ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastaların ağır enfeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden ömürlerini yitirebildiğini söyleyen Bozdoğan, “Bir zamanlar hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken günümüzde kemik iliği nakli (kök hücre nakli) başarılı bir şekilde uygulanarak hastalar sağlıklı ve normal bir hayat sürdürebiliyor.” diye konuştu.
Beş yüze yakın hastalığı kapsıyor, her yaş ve cinsiyette görülebiliyor
Bozdoğan, bağışıklık sisteminin doğuştan itibaren eksik ya da yetersiz olmasının “Primer immün yetmezlikler veya yeni tanımıyla immün sistemin doğumsal kusurları” olarak bilinen az hastalıkları ortaya çıkardığını söyledi.
Beş yüze yakın hastalığı kapsayan primer immün yetmezliklerin çoğunluğunun doğumsal genetik bozukluklar sonucunda ortaya çıktığını ve her yaş ve cinste görülebildiğini belirten Bozdoğan, hastalarda birbirinden farklı klinik bulguların görülmesiyle birlikte ortak özelliklerinin bağışıklık sisteminin eksikliği ya da yetersiz çalışması olduğunu anlattı.
Bozdoğan, bağışıklık sisteminin temel misyonunun bedeni mikroplara karşı korumak olduğuna dikkati çekerek, immün yetmezliklerin temel özelliğinin ise tekrarlayan, dirençli ve birden fazla vakit hastaneye yatarak tedavi edilen ağır enfeksiyonlar olduğunun altını çizdi.
Aile bireylerinde emsal bulgular olabileceğine de değinen Bozdoğan, “Primer immün yetmezliğin en ağır formlarından biri ağır kombine immün yetmezliktir. Ağır kombine immün yetmezlik, halk arasında Balon çocuk hastalığı (bubble boy disease) olarak da bilinen mikroplarla savaşma yeteneğinin doğuştan eksik olduğu nadir görülen çok ciddi bir hastalıktır” biçiminde konuştu.
Kesin bir tedavisi var mı?
Bozdoğan, hastalığın kesin tedavi idaresi hakkında şu tabirleri kullandı:
Hastalığın kesin tedavi formülünü anlatan Doç. Dr. Günseli Bozdoğan şunları söyledi: “Kesin tedavi kök hücre nakli yani diğer adıyla kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ülkemizde pek çok merkezde başarı ile uygulanmaktadır. Aile içi tam uygun donör ilk seçenektir. Tam uygun donör bulunmadığında aile içi yarı uygun donör veya akraba dışı tam uygun donörden de nakil mümkündür. Ülkemizde devlet kök hücre naklini karşılamaktadır. Kök hücre nakli yapan merkez sayısı sınırlı olsa da ulaşılabilir bir tedavidir.”
Hastalığın birtakım alt tiplerinde gen tedavisinin de mümkün olabildiğini vurgulayan Bozdoğan, “Gen tedavisi hastalık yapan bozuk genin düzeltilerek yine hastaya transfer edilmesi formundadır. Transfer süreci için lentivürüs ya da retrovirüsler vektör olarak kullanılır. Ama bu tedavi ülkemizde uygulanan bir tedavi usulü değildir. Öteki bir tedavi usulü immunoglobulin (IG) yerine koyma tedavisidir ve 3-4 haftada bir tekrarlanır. Hastalara teşhis konur konmaz, IG tedavisi ile bir arada kollayıcı dozda ve gerektiğinde enfeksiyonu tedavi etmek üzere antibiyotik uygulanır, böylelikle hastayı korumak mümkün olur. Kök hücre nakli yapılana kadar hatta nakil başarılı olana kadar bu tedavi devam eder.” dedi.
Akraba evlilikleri arttıkça PİY riski de artıyor
Bozdoğan, akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde PİY’in görülme sıklığının da yükseldiğini söz ederek “Genlerimizi oluşturan bir çift kromozomun yarısı anneden diğer yarısı babadan çocuklara aktarıldığı için akraba evliliklerinde PİY riski belirgin olarak artmaktadır. Öyle ki hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ABD’de bu oran 58 binde 1’dir. Diğer ülkelere nazaran ülkemizde PİY, daha fazla görülür” diye konuştu.
“Tarama programı yok”
Bu hastalıkta erken teşhisin kritik ehemmiyete sahip olduğunu söz eden Bozdoğan, hastalığın aktif bir tedavi seçeneğinin olması ve doğumu takiben bulgu verme müddetinin çok kısa olması nedeniyle yenidoğan tarama programı için epey uygun bir hastalık olduğuna dikkat çekti.
Hastalık ortaya çıkmadan ve hastaya rastgele bir mikrop bulaşmadan, tarama testleri ile erken teşhis konması durumunda kök hücre naklinin muvaffakiyetinin yüzde 95’lere çıktığını söyleyen Bozdoğan, “Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşer. Bu durumda erken tanı hayat kurtarır. Fakat şunu da belirtmek gerekir ki ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok” sözlerini kullandı.
Adı neden balon çocuk hastalığı? Kıssası nasıl başladı?
Hastalığın tedavisinin şimdi bilinmediği 1971 yılında ABD, Texas’ta dünyaya geldi David Phillip Vetter. Herkes onun gerçek ismini David Bubble sanıyordu, bunun nedeni insanların Vetter ailesini dışlamasını engellemekti. Ailenin daha evvel 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş lakin onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra öldü. Tabipler aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda çocuğu mikroplardan uzak tutmak için bir balonun içinde tuttular ve 12 yıl yaşatabildi.
Yiyecek, içecek, giysi, her şey bu balonun içine girmeden evvel sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. Hatta NASA tarafından tasarlanmış bir başlık kullanıyordu David. Tabipler sonunda David’e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon çok başarılı geçti. Ancak birinci sefer balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra birinci sefer hasta oldu. İshal, ateş, şiddetli kusma ve bağırsak kanaması başladı. David steril odadan çıkarıldıktan yalnızca 7 gün sonra 22 Şubat 1984’te öldü. Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile Balon Çocuğun çektiği zorlukları çekmeden çok daha erken yaşlarda olağan hayatlarına devam edebiliyor.
Hibya Haber Ajansı
18.03.2023 09:50:05